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Mitochondriopathie

Die Zelle als kleinster Baustein des Körpers hat ihr eigenes „Kraftwerk“ – die Mitochondrien. In ihnen wird aus Fett und Kohlenhydraten die zum Leben der Zelle notwendige Energie (Adenosintriphosphat = ATP) hergestellt. Gesunde Mitochondrien können sich vermehren, wenn mehr Energie gebraucht wird und wenn genügend Enzyme, Kalzium, Magnesium und Phosphor vorhanden ist. Die Mitochondrien sollten gepflegt werden, weil eine Einschränkung einen Leistungsabfall und diverse Krankheiten zur Folge haben können. Das ist wie bei einem Handy, wenn der Akku schwach oder leer ist und nicht mehr aufgeladen werden kann.

Bislang sind etwa 50 Krankheiten (Mitochondriopathien) bekannt, die durch mitochondriale Fehlfunktionen hervorgerufen werden und die sich meistens durch massive Schwäche, Müdigkeit und Ähnliches bemerkbar machen. Mitochondriopathien betreffen überwiegend das besonders energieabhängige Nerven- und Muskelsystem. Besonders viele Mitochondrien befinden sich in Zellen mit hohem Energieverbrauch; das sind unter anderem Muskelzellen, Nervenzellen, Sinneszellen und Eizellen.

Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen können vielfältige Beschwerden aufweisen.
Häufig kommt es vor allem in besonders energieabhängigen Organen zu Störungen:
- im Gehirn (Verlangsamung oder Verhinderung der Entwicklung, Gangunsicherheit, Gehstörungen, Lähmungen, epileptische Krämpfe)
- in Muskeln (Schlaffheit), Herz (Herzschwäche) und Auge (Sehstörung bis zur Erblindung)

Da es sich um Erbkrankheiten handelt, ist eine ursächliche Therapie nicht möglich, nur eine Symptomlinderung. Als allgemeine Behandlungsmaßnahmen sollte auf eine ausreichende Zufuhr von Energie in Form von Traubenzucker und Fetten, Flüssigkeit und Mineralien geachtet werden und Zustände mit erhöhtem Energieverbrauch vermieden beziehungsweise behandelt werden.

Spina bifida

Der Begriff Spina bifida leitet sich ab aus dem lateinischen spina für „Stachel“ oder „Dorn“, was sich auf den Dornfortsatz des Wirbelkörpers bezieht; das lateinische bifidus bedeutet „in zwei Teile gespalten“. Spina bifida heißt also „gespaltener Dornfortsatz“. Im Deutschen ist „Wirbelspalt“ üblich. Die deutsche Bezeichnung „offener Rücken“ gilt nur für die Sonderform der Spina bifida aperta.

In Mitteleuropa tritt eine Spina bifida durchschnittlich bei 1 von 1000 Kindern auf, wobei Mädchen etwas häufiger betroffen sind als Jungen. Es ist eine Sonderform einer Entwicklungsstörung.

Das Nervensystem des Menschen besteht aus dem Gehirn, dem Rückenmark und den einzelnen Nerven, die wie Stromkabel Befehle weitergeben oder – in Gegenrichtung gedacht – Empfindungen wie Wärme, Kälte, Schmerzen oder Erschütterungen an das Gehirn melden.

Wenn ein Mensch aus einer befruchteten Eizelle entsteht, entwickelt sich langsam auch das Nervensystem. Aus einem „Zellhaufen“ wird eine Art Rohr – das spätere Rückenmark und Gehirn. Dabei können Pannen passieren und es kommt zu einer sogenannten Neuralrohrfehlbildung, die unterschiedliche Ausprägungen haben kann und sich entsprechend unterschiedlich schwer auswirkt. Das zeitliche Fenster für die Entstehung dieser Fehlbildung liegt zwischen dem 22. und 28. Tag der Embryonalentwicklung.

Je nach Schweregrad der Fehlbildung, also je nach Schweregrad der Rückenmarksschädigung, sind Menschen mit Spina bifida kaum oder aber sehr stark körperlich beeinträchtigt. Probleme beim Gehen bis hin zur Lähmung der Beine und eine verminderte oder komplett aufgehobene Sensibilität sind möglich (Querschnittlähmung). Auch ist häufig die Kontrolle über Darm und Blase eingeschränkt oder aufgehoben. Es kommt im Wesentlichen darauf an, in welcher Höhe der Wirbelsäule sich die Fehlbildung befindet und wie stark die Nerven beeinträchtigt sind. Oft tritt gemeinsam mit der Spina bifida ein Hydrozephalus (Ansammlung von Hirnwasser in den Hirnwasserkammern wegen einer Ableitungsstörung) auf. Hierdurch können Anteile des unteren Hirnstamms und des Kleinhirns nach unten verlagert werden und zu einer Störung der Zirkulation des Hirnwassers (Liquor) führen.

Die Intelligenz eines Kindes mit Spina bifida ist beim alleinigen Vorliegen dieser Fehlbildung in der Regel nicht beeinträchtigt, während zusätzliche Fehlbildungen des Gehirns oder ein unbehandelter Hydrozephalus den Verlauf ungünstig beeinflussen.

Eine Spina bifida aperta muss wegen des Risikos einer schweren Infektion spätestens in den ersten Tagen nach der Geburt operativ verschlossen werden.
Die häufig vorhandene Lähmung der Blase benötigt meistens eine lebenslange Behandlung, da ansonsten die Niere zu Schaden kommen kann.
Die meisten Menschen mit Spina bifida brauchen ihr gesamtes Leben lang mehr oder weniger Begleitung durch Fachärzte, Krankengymnasten sowie psycho-soziale Beratung und ein hilfreiches Umfeld.
Vorsorge
Die zusätzliche Einnahme von Folsäure in der Schwangerschaft (d. h. etwa ein Jahr vor und während der Schwangerschaft) reduziert das Risiko für einen Neuralrohrdefekt um die Hälfte. Seit Juni 1994 wird dies in der Bundesrepublik Deutschland empfohlen.

Neurofibromatose

Bei der Neurofibromatose erkranken Zellen der Haut und der Nerven.
In der Medizin werden Krankheiten oft nach ihren Entdeckern benannt. Deshalb heißt die Neurofibromatose auch die von-Recklinghausen-Krankheit oder Morbus (lateinisch: Krankheit) Recklinghausen - benannt nach dem Erstbeschreiber Friedrich Daniel von Recklinghausen.
Typische Veränderungen an der Haut sind sogenannte Café-au-lait-Flecken sowie Neurofibrome. Als Café-au-lait-Flecken bezeichnet man milchkaffeefarbene Flecken, die dunkler als die übrige Haut sind. Sie sind harmlos und können auch bei Gesunden auftreten. Bei Menschen mit Neurofibromatose sind sie aber viel zahlreicher.
Neurofibrome sind gutartige Verdickungen von Nervenfasern. Wenn diese „Knubbel“ zum Beispiel im Gehirn auf wichtige andere Zellen drücken, kann das erheblich krank machen.
Es können sich Tumoren im Bereich beider Hör- und Gleichgewichtsnerven entwickeln. Häufig sind die Augen (mit dadurch verursachter Sehschwäche), das Hören (Schwerhörigkeit) und Knochen (Wirbelsäulenveränderungen aufgrund von Fehlentwicklung der Wirbelkörper, Verbiegung und Bruch eines langen Röhrenknochens, immer wiederkehrende Gelenk-Auskugelung u.a.) befallen. Manche Patienten bleiben auch kleiner (Minderwuchs bei jedem siebten) oder haben Schulprobleme (jeder dritte).

Selten kann man auch epileptische Krämpfe bekommen und geistig behindert werden. Niemand hat das aber alles gleichzeitig. Beim Einzelnen steht eines dieser Probleme im Vordergrund und muss entsprechend behandelt werden.

Die Neurofibromatose ist eine Erbkrankheit. Das bedeutet, dass der Bauplan einer Zelle von dem gesunder Zellen abweicht. Man kann diese Veränderung von seinen Eltern erben oder sie entsteht spontan neu (Spontanmutation, bei jedem zweiten Fall). Die Veränderung bei Neurofibromatose führt zu einer überschießenden Gewebevermehrung und den dafür typischen Erscheinungen und Beschwerden. Die Krankheit wird deshalb meist schon im Kindesalter erkannt.

Da es sich bei Morbus Recklinghausen um eine genetische (erbliche) Erkrankung handelt, ist eine Ursachenbehandlung nicht möglich. Man kann nur durch Operationen, Medikamente oder Bestrahlung solche Veränderungen behandeln, die störend oder gefährlich sind.

Mukoviszidose

Jeder Mensch muss zur Erfüllung zahlreicher Aufgaben im Körper Säfte herstellen (z.B. Speichel, Verdauungssäfte, „Schleimhautreiniger“ usw.). Diese Stoffe heißen Sekrete.

Wir brauchen sie, um unsere Nahrung zu verdauen oder um gut zu atmen. Davon hängt unsere normale körperliche Entwicklung und unser Leistungsvermögen ab.

Es gibt eine Krankheit, bei der die Sekrete vor allem in der Lunge und in der Bauchspeicheldrüse zu salzig und zähflüssig sind. Sie heißt Mukoviszidose (auch Cystische Fibrose – CF- genannt). CF ist angeboren, selten (in Deutschland leben bis zu 8.000 Patienten mit Mukoviszidose), ist nicht ansteckend, nicht heilbar, verläuft sehr unterschiedlich schlimm, erfordert viel Behandlung und eigene Anstrengung und verkürzt die Lebensdauer. Warum?

Der Schleim in den Atemwegen schützt uns vor Eindringlingen (Bakterien, Viren, Pilzen, Schmutz usw.). Der Schleim fängt diese Teilchen ab und transportiert sie wieder nach draußen. Bei der Mukoviszidose ist der Schleim aber zu zähflüssig, deshalb bleibt er zusammen mit dem Schmutz und den Erregern in den Atemwegen zurück und führt zu Entzündungen der Atemwege (= Bronchitis) oder der Lunge (Lungenentzündung = Pneumonie). Typisch sind ständiger Husten, um den zähen Schleim loszuwerden, und Atemnot, weil die Lunge schlechter funktioniert

Die Luftzufuhr wird in den Atemwegen durch den vielen Schleim behindert, man muss husten und bekommt schlecht Luft. Man muss sich ständig viel anstrengen wie ein Sportler bei Höchstleistungen. Diese dauernde Anstrengung erschöpft die Atemmuskeln, die Beweglichkeit des Brustkorbs beim Atmen wird weniger (fühlt sich so an, als ob man eine ganz enge Ritterrüstung anhat), der Körper bekommt zu wenig Sauerstoff, man ist müde und schlapp.

Auch die Verdauung ist bei Mukoviszidose betroffen. Die Aufgabe der Verdauungssäfte ist es, die Nahrung in seine Bestandteile zu zerlegen, um Energie und Nährstoffe daraus zu gewinnen und in unser Blut aufgenommen zu werden. Aus Nudeln, Pizza und allem anderen Essen kommt die Energie für unsere Aktivitäten - für Sport, Lachen, Nachdenken, Hausaufgaben machen usw.

Das Organ, das diesen Verdauungssaft herstellt, ist die Bauchspeicheldrüse. Sie gibt ihr Sekret normalerweise in den Darm. Bleibt es aber in der Bauchspeicheldrüse kleben, dann kann im Darm die Nahrung schlecht in Energie aufgespalten. Man hat dann häufig starke Bauchschmerzen und muss viel auf die Toilette.
Kinder mit Mukoviszidose haben nicht nur oft Bronchitis und Lungenentzündung, sie gedeihen auch schlecht und können einen fettigen Stuhlgang und Durchfall, aber auch Verstopfung bis zum Darmverschluss haben. Die meisten Betroffenen müssen zu jedem Essen Verdauungsmedikamente einnehmen.
Die Behandlung von Mukoviszidose besteht aus mehreren Anteilen:
- Medikamente. Gegen Bakterien, die über die Atemwege und Lunge in den Körper eingedrungen sind und krank machen, muss man sog. Antibiotika als Saft oder Tabletten nehmen. Manchmal bekommt man auch Spritzen direkt ins Blut.
- Medikamente zur Erweiterung der Atemwege (Bronchodilatatoren) sind bei vielen Mukoviszidose-Patienten nötig. Durch die Erweiterung der Atemwege wirken andere Medikamente und auch die Inhalationstherapie besser. Medikamente, die beim Verdauen helfen, sind ebenfalls nötig.
- Sehr wichtig sind die Pflege und das Training der Lunge. Es gibt Tricks beim Atmen zum Lösen und Abhusten des Schleims. Diese muss man jeden Tag selbst machen und auch öfter zu einem Spezialisten gehen (Physiotherapie).
- Der beste Schleimlöser ist Sport. Man atmet dabei tiefer und öfter, der Schleim wird abgehustet, mehr Sauerstoff wird aufgenommen. Man fühlt sich besser und hatte Spaß dabei.
- Ein gesundes Essen ist ebenfalls notwendig. Der Bedarf an allen Nahrungsbestandteilen kann erhöht sein und muss gedeckt werden, damit der Körper genug Kraft bekommt.
- Wenn vor allem die Lunge betroffen ist und immer schlechter wird, kann man auch mit einer Operation eine neue Lunge einpflanzen (Lungentransplantation). Die Ergebnisse damit sind meist gut.
Der genetische Defekt bei Mukoviszidose hat eine erhöhte Konzentration von Salz im Schweiß (Salzverlustsyndrom) zur Folge. Mukoviszidose-Patienten müssen daher auf Symptome eines Salzmangels wie Muskelzittern, -krämpfe, -schwäche, Kopfschmerzen und Schwindelgefühl achten und bei Bedarf zusätzliche Salze (Elektrolyte) und Flüssigkeit aufnehmen.
Auch wenn manche Organe im Körper nicht so gut funktionieren, das Hirn arbeitet völlig normal und Menschen mit Mukoviszidose sind nicht geistig behindert.
Welche Probleme beim einzelnen Patienten im Vordergrund stehen, ist sehr verschieden. Jeder hat seine „eigene Mukoviszidose“ und braucht seine „eigene Therapie“.

Hirntumoren

Das Gehirn besteht aus vielen verschiedenen Zellarten – und jede kann erkranken, sich ungebremst vermehren und so zu einem Geschwulst werden (Tumor ist das medizinische Wort dafür, das gut- und bösartige Krankheiten einschließt). Hirntumoren sind selten, etwa 430 neue Erkrankungen pro Jahr in Deutschland. Hirntumoren sind die zweithäufigste Krebserkrankung im Kindes- und Jugendalter.

Je nach Zellart und Sitz im Hirn gibt es viele verschiedene Sorten und Namen von Hirntumoren. Hirntumoren können bei Kindern und Jugendlichen grundsätzlich in allen Altersstufen auftreten, kommen aber am häufigsten vor dem zehnten Lebensjahr vor. Die Gefährlichkeit dieser Tumoren hängt vor allem von ihrer Lage und ihrer Größe ab („Platzproblem“). Bei Kindern treten sie eher im Kleinhirn auf, dort wo unsere Bewegungen gesteuert werden, bei Erwachsenen sind sie dagegen überwiegend im Großhirn angesiedelt.

Hirntumoren verursachen zahlreiche höchst unterschiedliche Beschwerden und Hinweiszeichen:

• Erbrechen ohne Zusammenhang mit Essen – das so genannte „Nüchtern-Erbrechen“
• Kopfschmerzen, vor allem morgens
• Sehstörung (wie Unschärfe, Schielen, Doppelbilder)
• auffallende Ungeschicklichkeit, z. B. veränderte Handschrift
• Gleichgewichtsstörung („wie betrunken“), Gangunsicherheit (hinfallen)

Da alle diese Warnzeichen auch auf andere Erkrankungen hinweisen können, ist eine genaue Diagnose nur durch mehrere gründliche Untersuchungen möglich. Bestätigt sich der Verdacht, muss meistens eine Operation durchgeführt und der Tumor entfernt werden. Danach kann eine Bestrahlung notwendig sein oder manchmal auch noch eine Behandlung mit Medikamenten (Chemotherapie).

Bei einer Bestrahlung dringen Röntgenstrahlen – das sind starke Lichtstrahlen – in den Körper ein und zerstören Krebs- und Tumorzellen. Das gesunde Gewebe wird geschützt, bei einer Schädelbestrahlung zum Beispiel mit einer Maske. Die Bestrahlung tut nicht weh und dauert nur wenige Minuten bei jeder Sitzung, sie muss aber mehrere Wochen lang durchgeführt werden. Man kann in den Pausen nach Hause gehen.

Bei einer Chemotherapie bekommt man meist mehrere Medikamente direkt ins Blut. Das nennt man Infusion. Die Medikamente kommen auf dem Blutweg überall hin, wo Krebszellen sind und vernichten diese. Um die gesunden Zellen zu schonen, darf man immer nur eine kleine Menge Chemotherapie geben. Man muss Geduld und Ausdauer haben: Nur, wenn man es oft wiederholt, besiegt man alle Krebszellen. Das kann viele Monate dauern. Während der Pausen kann man zu Hause sein.

Je nach Größe, Zellart und Sitz des Hirntumors liegen die Heilungschancen im Kindesalter heute zwischen 30 und 70 Prozent.