Bei der Neurofibromatose erkranken Zellen der Haut und der Nerven.
In der Medizin werden Krankheiten oft nach ihren Entdeckern benannt. Deshalb heißt die Neurofibromatose auch die von-Recklinghausen-Krankheit oder Morbus (lateinisch: Krankheit) Recklinghausen - benannt nach dem Erstbeschreiber Friedrich Daniel von Recklinghausen.
Typische Veränderungen an der Haut sind sogenannte Café-au-lait-Flecken sowie Neurofibrome. Als Café-au-lait-Flecken bezeichnet man milchkaffeefarbene Flecken, die dunkler als die übrige Haut sind. Sie sind harmlos und können auch bei Gesunden auftreten. Bei Menschen mit Neurofibromatose sind sie aber viel zahlreicher.
Neurofibrome sind gutartige Verdickungen von Nervenfasern. Wenn diese „Knubbel“ zum Beispiel im Gehirn auf wichtige andere Zellen drücken, kann das erheblich krank machen.
Es können sich Tumoren im Bereich beider Hör- und Gleichgewichtsnerven entwickeln. Häufig sind die Augen (mit dadurch verursachter Sehschwäche), das Hören (Schwerhörigkeit) und Knochen (Wirbelsäulenveränderungen aufgrund von Fehlentwicklung der Wirbelkörper, Verbiegung und Bruch eines langen Röhrenknochens, immer wiederkehrende Gelenk-Auskugelung u.a.) befallen. Manche Patienten bleiben auch kleiner (Minderwuchs bei jedem siebten) oder haben Schulprobleme (jeder dritte).

Selten kann man auch epileptische Krämpfe bekommen und geistig behindert werden. Niemand hat das aber alles gleichzeitig. Beim Einzelnen steht eines dieser Probleme im Vordergrund und muss entsprechend behandelt werden.

Die Neurofibromatose ist eine Erbkrankheit. Das bedeutet, dass der Bauplan einer Zelle von dem gesunder Zellen abweicht. Man kann diese Veränderung von seinen Eltern erben oder sie entsteht spontan neu (Spontanmutation, bei jedem zweiten Fall). Die Veränderung bei Neurofibromatose führt zu einer überschießenden Gewebevermehrung und den dafür typischen Erscheinungen und Beschwerden. Die Krankheit wird deshalb meist schon im Kindesalter erkannt.

Da es sich bei Morbus Recklinghausen um eine genetische (erbliche) Erkrankung handelt, ist eine Ursachenbehandlung nicht möglich. Man kann nur durch Operationen, Medikamente oder Bestrahlung solche Veränderungen behandeln, die störend oder gefährlich sind.